Napoli, scoperto il gene che alimenta il neuroblastoma: svolta nella lotta al tumore infantile
Lo studio, pubblicato su Advanced Science, apre la strada a nuove terapie mirate.
NAPOLI – 27 giugno 2025 – Un team di ricerca italiano ha identificato una variante genetica che favorisce lo sviluppo del neuroblastoma, il tumore solido extracranico più aggressivo dell’età pediatrica. La scoperta, pubblicata su Advanced Science, rappresenta un passo decisivo verso la medicina di precisione. Di conseguenza, apre nuove prospettive terapeutiche per i bambini ad alto rischio.
Il gene HSD17B12 e la variante rs2863002: il meccanismo molecolare
I ricercatori hanno individuato la variante rs2863002, localizzata sul cromosoma 11. Questa alterazione modifica l’attività del gene HSD17B12, coinvolto nel metabolismo lipidico. Inoltre, l’iperattivazione del gene aumenta la crescita e l’invasività delle cellule tumorali.
“Abbiamo osservato che questa variante genetica aumenta l’espressione di HSD17B12, che a sua volta stimola la proliferazione del tumore attraverso la sintesi di acidi grassi a catena lunga”, spiega Mario Capasso, genetista dell’Università Federico II e principal investigator del Ceinge.
Uno studio su oltre 6.000 soggetti: un’analisi senza precedenti
La ricerca ha analizzato oltre 10 milioni di varianti genetiche. Il campione comprendeva 2.000 bambini affetti da neuroblastoma e 4.000 soggetti sani. Inoltre, lo studio è stato condotto in collaborazione con:
- IRCCS Gaslini di Genova
- Children’s Hospital di Philadelphia
- Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma
- Associazione Open
- AIRC
In questo modo, il progetto è diventato uno dei più ampi mai realizzati sul neuroblastoma.
Implicazioni cliniche: nuove terapie mirate per i bambini ad alto rischio
Secondo Achille Iolascon, professore di genetica medica alla Federico II, la scoperta apre la strada a trattamenti personalizzati. “Esistono già farmaci sperimentali che colpiscono enzimi simili a HSD17B12. Pertanto, potrebbero diventare una nuova opzione terapeutica per i pazienti con attivazione di questo gene”.
Parallelamente, la prima autrice dello studio, Teresa Maiorino, sottolinea un dato cruciale: “Nei bambini con elevata espressione di HSD17B12, la sopravvivenza è risultata significativamente più bassa. Di conseguenza, il gene svolge un ruolo chiave nella progressione del neuroblastoma”.
Questa scoperta segna un avanzamento importante nella comprensione del neuroblastoma. Infine, la ricerca apre nuove prospettive per terapie mirate, capaci di migliorare la prognosi dei bambini colpiti da questa grave malattia.
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