Napoli, scoperto il gene che alimenta il neuroblastoma: svolta nella lotta al tumore infantile

NAPOLI – 27 giugno 2025 – Un team di ricerca italiano ha identificato una variante genetica responsabile dello sviluppo del neuroblastoma, il tumore solido extracranico più aggressivo dell’età pediatrica. La scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica Advanced Science, rappresenta un passo decisivo verso la medicina di precisione per i bambini colpiti da questa grave malattia.

Il gene HSD17B12 e la variante rs2863002: il meccanismo molecolare del tumore

I ricercatori hanno individuato la variante rs2863002, localizzata sul cromosoma 11, che altera l’attività del gene HSD17B12, coinvolto nel metabolismo lipidico. L’iperattivazione di questo gene favorisce la crescita e l’invasività delle cellule tumorali.

“Abbiamo osservato che questa variante genetica aumenta l’espressione di HSD17B12, che a sua volta stimola la proliferazione del tumore attraverso la sintesi di acidi grassi a catena lunga”, spiega Mario Capasso, genetista medico dell’Università Federico II di Napoli e principal investigator del Ceinge – Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore.

Studio su oltre 6.000 soggetti: uno dei più ampi mai condotti sul neuroblastoma

La ricerca ha analizzato oltre 10 milioni di varianti genetiche in un campione composto da 2.000 bambini affetti da neuroblastoma e 4.000 soggetti sani. Lo studio è stato condotto in collaborazione con l’IRCCS Gaslini di Genova e il Children’s Hospital di Philadelphia, con il sostegno della Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma, dell’associazione Open e dell’AIRC.

Implicazioni cliniche: nuove terapie mirate per i bambini ad alto rischio

Secondo Achille Iolascon, professore di genetica medica alla Federico II, la scoperta apre la strada a nuove terapie personalizzate. “Esistono già farmaci sperimentali che colpiscono enzimi simili a HSD17B12. Potrebbero rappresentare una nuova opzione terapeutica per i pazienti con attivazione di questo gene”.

La prima autrice dello studio, Teresa Maiorino, aggiunge: “Nei bambini con elevata espressione di HSD17B12, la sopravvivenza è risultata significativamente più bassa. Questo conferma il ruolo chiave del gene nella progressione del neuroblastoma”.

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