Nuova scoperta in Italia: un gene che causa l’Alzheimer
Un gruppo di ricercatori italiani ha fatto una scoperta rivoluzionaria nel campo della ricerca sull’Alzheimer. Grazie alla collaborazione di diversi gruppi di ricerca italiani, è stato identificato un nuovo gene, Grin2C, che è alla base della malattia.
La scoperta suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche come causa della malattia in età senile. Il gruppo scientifico ha studiato per diversi anni una famiglia italiana con malattia di Alzheimer ad esordio senile, scoprendo che era causata da mutazioni nel gene Grin2C.
Il gene Grin2C codifica per una subunità del recettore Nmda del glutammato. Gli studi hanno dimostrato che le mutazioni in questo gene incrementano l’eccitabilità neuronale e alterano il legame di questa proteina con altre proteine neuronali. Questo può portare alla morte cellulare e contribuire allo sviluppo della malattia.
Dal punto di vista clinico, è interessante notare che i pazienti portatori della mutazione hanno sviluppato per anni un disturbo dell’umore di tipo depressivo prima dello sviluppo del deficit cognitivo. Questo suggerisce che la malattia potrebbe avere una componente psicologica che precede i sintomi cognitivi.
La scoperta del gene Grin2C rappresenta un importante passo avanti nella comprensione dell’Alzheimer e potrebbe aprire nuove strade per lo sviluppo di farmaci in grado di ridurre l’eccitotossicità cerebrale da glutammato, rallentando così la progressione della malattia.
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